导语:丹农病是一种罕见的遗传病,影响全身肌肉和多器官系统。这是由于LAMP2基因在某些性染色体上携带的缺陷所致,因此这种疾病可以从父母传染给孩子。鉴于基因的特性和它对正常细胞功能的重要性,仅仅继承一个有缺陷的基因就足以在全身造成严重的问题。丹农病患者常有肌肉疼痛,肝脏消化不良,视力下降,学习困难等症状。最后,大部分病人因为心脏的进展性衰竭而住院。
一、Dannon病
1、第一次描述丹农病是在1981年
第一次描述丹农病是在1981年,丹农博士报告了该病,该病以丹农医生命名。据介绍,有2名男孩患有心脏和骨骼肌疾病(肌肉无力),智力低下。Dannon病一开始看起来像另一种罕见的基因疾病,称为庞普病。通过显微镜观察,丹农病人的肌肉与庞贝病病人的肌肉相似。但是,对丹农病人Pompe病的检测是正常的。提示丹农病是一种不同于庞贝病的疾病。
2、Dannon病影响多种器官系统
Dannon病是一种罕见的遗传疾病,影响多种器官系统,特别是心血管,骨骼和中枢神经系统。该疾病是大约50种溶酶体储存障碍中的一个(LSD),遗传变异破坏了溶酶体在人体细胞内的正常活动。什么是溶酶体?他们做些什么?人体细胞内的溶酶体含有专门的蛋白质,叫做酶,负责脂肪和糖等分子的分解和循环。存在溶酶体储存障碍的个体缺少这些必需的酶之一,或缺少其中一种酶,其数量足以分解分子使细胞正常工作。患者可能有与心脏相关的其他体征和症状,包括胸口扑动或撞击(心悸)、异常心跳(心律不齐)或胸痛。丹农病患者通常会受到一种叫做心脏预激的异常传导的影响。对于丹农病人来说,最常见的一种心脏预激叫做Wolff-Parkinson-Parkins-Whitesyndrome,即 泰东方国际医旅厦门 厦门代生孩子 厦门专业供卵价格表 厦门哪个医院可以供卵 厦门借腹生子有保障吗 全包厦门代怀保密咨询 厦门供卵价格一般多少 厦门卵巢早衰供卵群 厦门代怀价格表多少钱 厦门代怀价格表参考